Test Genético Pre-implantacional (PGT)
Esta técnica se realiza dentro de un ciclo de Fecundación In Vitro y permite tener información del contenido cromosómico y/o génico de los embriones antes de su implantación en el útero.
Tipos
PGT-A
Estudio de aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas).
PGT-SR
Estudio de alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones o deleciones).
PGT-M
Estudio de enfermedades monogénicas (aquellas enfermedades causadas por la alteración en un gen concreto. EJ. Fibrosis quística, distrofias musculares, talasemia etc.).
Nota: La ley española 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida limita la aplicación de PGT-M a un grupo específico de enfermedades.
Beneficios
Los beneficios que puede aportar el PGT diferirán en función de cada caso.
El PGT-SR y el PGT-M evitaran la transmisión a la descendencia de alteraciones cromosómicas o génicas que portan los padres.
El PGT-A aportará información referente al contenido cromosómico del embrión.
Proceso
Fase 1
Puesta a punto
Para valorar la viabilidad de la aplicación del PGT en cada caso concreto, se necesita recopilar información de la pareja y, en el PGT-M, también de algunos familiares. EJ. Historial familiar, cariotipos e informes genéticos.
El PGT-M requiere siempre de un estudio pre-test que sirve para determinar si la detección de la enfermedad es técnicamente posible en los embriones de cada pareja en concreto.
Fase 2
Biopsia de embriones
Aunque técnicamente es posible realizarla cuando el embrión se encuentra en estadio de células (Día 3), lo más frecuente en la actualidad es realizarla cuando el embrión llega al estadio de blastocisto (Día 5 o 6). En este estadio, se biopsian unas pocas células del trofectodermo (parte más externa del blastocisto) para poder estudiarlas. El blastocisto se vitrifica justo después de la biopsia a la espera del resultado del análisis.
Nota: En casos muy concretos en los que solamente se desea analizar una enfermedad/alteración de origen materno, se podría aplicar la biopsia en los ovocitos (biopsia de 1er corpúsculo polar).
Fase 3
Estudio genético
Se procede a extraer el ADN de las células biopsiadas para estudiarlo y así poder conocer si hay alguna alteración en el número o estructura de los cromosomas y/o presencia de la alteración en el gen que causa la enfermedad que se quiere estudiar. Este estudio puede tardar unas 3 semanas.
Fase 4
Transferencia embrionaria
Se procede a la transferencia de 1 o, en algunos casos, 2 embriones diagnosticados como transferibles, es decir, libres de la alteración que se está estudiando.
Fase 1
Puesta a punto
Para valorar la viabilidad de la aplicación del PGT en cada caso concreto, se necesita recopilar información de la pareja y, en el PGT-M, también de algunos familiares. EJ. Historial familiar, cariotipos e informes genéticos.
El PGT-M requiere siempre de un estudio pre-test que sirve para determinar si la detección de la enfermedad es técnicamente posible en los embriones de cada pareja en concreto.
Fase 2
Biopsia de embriones
Aunque técnicamente es posible realizarla cuando el embrión se encuentra en estadio de células (Día 3), lo más frecuente en la actualidad es realizarla cuando el embrión llega al estadio de blastocisto (Día 5 o 6). En este estadio, se biopsian unas pocas células del trofectodermo (parte más externa del blastocisto) para poder estudiarlas. El blastocisto se vitrifica justo después de la biopsia a la espera del resultado del análisis.
Nota: En casos muy concretos en los que solamente se desea analizar una enfermedad/alteración de origen materno, se podría aplicar la biopsia en los ovocitos (biopsia de 1er corpúsculo polar).
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Se procede a extraer el ADN de las células biopsiadas para estudiarlo y así poder conocer si hay alguna alteración en el número o estructura de los cromosomas y/o presencia de la alteración en el gen que causa la enfermedad que se quiere estudiar. Este estudio puede tardar unas 3 semanas.
Fase 3
Transferencia embrionaria
Se procede a la transferencia de 1 o, en algunos casos, 2 embriones diagnosticados como transferibles, es decir, libres de la alteración que se está estudiando.
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