Què és el diagnòstic genètic preimplantacional?

El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) és l’estudi del material genètic d’òvuls o embrions que permet detectar determinades alteracions hereditàries i seleccionar els que són cromosòmicament normals abans de la seva transferència a l’úter matern.

El diagnòstic serveix per eliminar la transmissió d’alteracions hereditàries. Aquesta tècnica resulta molt útil quan hi ha antecedents de malalties genètiques o cromosòmiques a la família i es realitzen dins de programes de fecundació in vitro.

Quan es du a terme el diagnòstic genètic preimplantacional?

Aquest procediment es pot dur a terme en parelles que són portadores d’alguna alteració genètica o n’estan afectades i aquesta es pot transmetre als seus fills (com ara translocacions, inversions, malalties monogèniques o altres afectacions cromosòmiques). El DGP també s’aconsella en casos d’embarassos previs trisòmics, quan hi ha hagut avortaments de repetició.

Amb els embrions, l’estudi té lloc quan es troben en la fase de 6-8 cèl·lules, generalment el tercer dia del seu desenvolupament. Es realitza una biòpsia de cada un d’ells, es descarten els que presenten l’anomalia genètica concreta que s’estigui determinant i se seleccionen únicament els embrions sans.

En el cas dels òvuls, només es poden detectar patologies hereditàries d’origen matern. Es procedeix a una biòpsia del corpuscle polar mitjançant una petita obertura en la zona pel·lúcida que l’envolta. S’extreu el corpuscle polar i els oòcits s’inseminen mitjançant una ICSI. Al cap de dos dies, amb el resultat genètic del corpuscle polar, se seleccionen els embrions provinents d’oòcits genèticament sans que es transferiran a l’úter.