El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que afecta a los hombres porque tienen dos cromosomas X (incluso en casos raros, tres o cuatro; es decir, dos o tres cromosomas X más de la cuenta), además del cromosoma Y.
Por regla general, los seres humanos tenemos 46 cromosomas. De esos 46, hay una pareja —los cromosomas sexuales— que determina nuestro sexo genético: las mujeres son XX y los hombres XY. A esta alteración también se la conoce como Síndrome XXY porque, cuando el niño nace, cuenta con al menos un cromosoma X extra.
Se calcula que aproximadamente la mitad de los embriones que tienen esta alteración genética terminan en aborto espontáneo. La prevalencia del síndrome es de 1 de cada 1000 recién nacidos vivos.
Características del Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una causa relativamente frecuente de infertilidad masculina. Generalmente se diagnostica alrededor de los 10-11 años, en la preadolescencia, porque puede afectar al crecimiento de los testículos que suelen ser más pequeños de lo normal y a la carga de testosterona (que es la hormona masculina por excelencia, responsable del crecimiento del vello corporal).
Sin embargo, en ocasiones, pasa desapercibido hasta la edad adulta debido a que los síntomas varían mucho entre los afectados por el trastorno genético. Muchos preadolescentes solo presentan signos muy leves o no los presentan.
Causas y síntomas del Síndrome de Klinefelter
La causa del síndrome de Klinefelter está en un error en el proceso de formación del gameto cuando, después de la unión de óvulo y espermatozoide, estos empiezan a dividirse para formar células en un proceso que se llama meiosis. El objetivo de la meiosis es quedarse con solo la mitad de la carga genética de cada uno de los padres, esto es, tomamos la mitad de los cromosomas de nuestra madre y la mitad de los de nuestro padre. En este caso una de las parejas cromosómicas no se separa.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían con la edad y con la carga genética, pudiendo ser más suaves (si la alteración no existe en todas las células del organismo) o menos en función de cada caso.
Síntomas en bebés
En los bebés con cromosomas XXY, podemos observar un desarrollo motor más lento de lo habitual (tardan más que la media en sentarse, gatear, caminar o hablar) y los llamados «testículos en ascensor», que no han descendido al escroto y permanecen en la cavidad abdominal.
Síntomas en niños y en la adolescencia
En los preadolescentes suelen aparecer problemas de aprendizaje (dificultades en la lectura, faltas de ortografía, problemas con las matemáticas…), dificultad para expresar sentimientos o para socializar, bajo nivel de energía, etc. Aunque su coeficiente intelectual suele ser normal, son frecuentes los trastornos por déficit de atención. También son comunes la depresión y la autoestima baja.
Además, durante la adolescencia suelen sufrir de tejido mamario agrandado (lo que se llama ginecomastia) y testículos pequeños, así como menos músculo y vello corporal que otros adolescentes de la misma edad. Suelen ser, además, más altos que la media, con piernas largas, torso corto y caderas anchas. Eso puede llevarlos a tener problemas de integración social. La pubertad suele retrasarse debido a los bajos niveles de testosterona.
Síntomas en la edad adulta
En la edad adulta, los hombres con síndrome de Klinefelter tienen pene y testículos pequeños, así como menos músculo y vello que otros hombres. Nuevamente, vemos las mamas agrandadas y un aumento de grasa abdominal. Suelen presentar bajo deseo sexual y producir poco esperma, con poca cantidad de espermatozoides (a veces sin espermatozoide alguno). Los hombres con más de un cromosoma X adicional presentan síntomas más graves que pueden ir desde los problemas emocionales y de conducta hasta la discapacidad intelectual.
Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Klinefelter
Generalmente, el Síndrome de Klinefelter suele diagnosticarse en la pubertad, porque existe una menor producción de testosterona, que es la responsable de que se desarrolle el sistema reproductor masculino y de las características sexuales masculinas, con lo que aparecen alteraciones en el desarrollo. Cuando estos signos no son tan evidentes, los hombres se enteran de que padecen el síndrome cuando intentan tener descendencia, por el bajo contenido en espermatozoides de su semen, que además suelen ser anómalos (con lo que en los síndromes de Klinefelter leves se generan abortos espontáneos repetidos). Cuando esto ocurre, se hace una prueba de cariotipo, es decir un estudio de los cromosomas del individuo.
También, en la prueba de fertilidad masculina, se hacen analíticas de hormonas sexuales y se ve, en este caso, un aumento de los niveles de una hormona llamada FSH y un bajo nivel de testosterona. Debido a que el síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética, no existe un tratamiento para curarla. Sin embargo, se pueden paliar los síntomas con terapia hormonal con testosterona, así como intervenciones de apoyo en temas como la dificultad de aprendizaje, coordinación o habilidades sociales.
En cuanto a sus posibilidades de ser padres, los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter necesitan un tratamiento de fertilidad que encuentre espermatozoides viables y que, además, evite que la enfermedad sea heredada (mediante un diagnóstico genético preimplantacional, por ejemplo). En el caso de que no haya espermatozoides viables o no se quiera correr el riesgo de transmitir la alteración al hijo/a, se puede usar semen de donante. Cada caso debe evaluarse de forma individual y personalizada, por lo que recomendamos contactar con un especialista para comenzar con el diagnóstico.
